Presentación
En la era de la secuenciación masiva, la aparición de nuevas tecnologías moleculares y métodos analíticos como el exoma están cambiando el paradigma de estudio genético, mejorando el tiempo de diagnóstico en síndromes conocidos, además de permitir descubrir nuevos genes causantes de enfermedad. No obstante, no todas las enfermedades genéticas se diagnostican utilizando esta tecnología, y el desconocimiento de las limitaciones e indicaciones de los distintos estudios genéticos puede impedir que alcancemos un diagnóstico específico, con las implicaciones que ello puede tener para el paciente y sus familiares.
Con este taller queremos mejorar el conocimiento integral de los distintos estudios genéticos, pero nos centraremos sobre todo en las técnicas de secuenciación de última generación (NGS), por su uso cada vez más extendido en las distintas especialidades médicas.
Tras una exposición inicial breve en la que se revisarán los aspectos teóricos relacionados con los distintos test genéticos, nos centraremos en la discusión de casos clínicos seleccionados por ilustrar los distintos escenarios que podemos encontrarnos cuando solicitamos un estudio de secuenciación masiva (casos con diagnóstico clínico sin confirmación molecular, casos confirmados, casos con variantes de significado incierto de difícil interpretación y casos sin diagnóstico).
Objetivos del Taller
Reconocer los distintos tipos de enfermedades genéticas y seleccionar las técnicas diagnósticas más adecuadas en cada caso.
Actualizar conocimientos sobre tecnologías genómicas actuales (NGS y otras plataformas) y revisar los aspectos clave del asesoramiento genético pretest y la firma del consentimiento informado.
Aprender a manejar las variantes de significado incierto en la práctica clínica. Conocer los criterios de la ACMG para la clasificación e interpretación de las variantes y algunas herramientas a utilizar en consulta.
Abordar los casos sin diagnóstico molecular, explorando estrategias de reanálisis y estudios complementarios.
Dirigido a todos los profesionales: Ginecólogos, Pediatras, Neurólogos, Nefrólogos, Cardiólogos, Internistas, etc.
FORMULARIO DE INSCRIPCIÓN