Estudios genéticos

Se estima que 1/500 recién nacidos puede padecer una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva y 1/4000-10000 ligada a X.

Para disminuir el riesgo de estas enfermedades se ha publicado a nivel nacional un consenso realizado por grupos de expertos en genética (AEGH, AEDP, ASEBIR, SEAGEN, SEF y SEGCD) donde se recomienda la realización de un cribado básico universal de estado de portador de al menos las siguientes 8 enfermedades: atrofia muscular espinal, fibrosis quística, hipoacusia (GJB2), hemoglobinopatías, beta talasemia, anemia de células falciformes y sdme de Xfragil. (Vendrell et.al. European Journal of Human Genetics 2025 Apr; 33(4): 402-412).

Estudio despistaje portadores enf autosómico recesivas y ligadas a X: 303 genes

Incluye variantes patogénicas y probablemente patogénicas frecuentes en los genesincluidos, así como estudios complementarios para Xfrágil, Atrofia muscular espinal,Hemoglobinopatías, distrofia muscular de Duchenne, ataxia de friedreich y Hemofilia A.

Con este estudio se cumplen las recomendaciones nacionales y se incluyen casi 300 genes más, lo que minimiza el riesgo de descendencia afecta de estas enfermedades genéticas de forma ostensible.

Procedimiento: Te enviamos kit para recogida de muestra de saliva en tu domicilio de forma sencilla y rápida.

Tiempo para resultados: 4-5 semanas

Visita online de asesoramiento genético con entrega de resultados (informe clínico yde laboratorio a tu email)

Coste del estudio: 495€

Estudio en pareja 860€

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