PRESENTACIÓN
En los últimos años ha habido una revolución en el desarrollo de herramientas de diagnóstico genético. La aparición de nuevas tecnologías moleculares y métodos analíticos, esta cambiando el paradigma del abordaje diagnóstico del paciente con sospecha de enfermedad de origen genético. Cada vez son más los pacientes con un diagnóstico molecular específico y las personas que precisan asesoramiento genético por riesgo de padecer una enfermedad genética o de ser portadores sanos de la enfermedad.
Con este taller queremos revisar conceptos básicos de genética que os permitan identificar qué pacientes se pueden beneficiar de una valoración por un Genetista Médico, así como daros herramientas y recursos para que el seguimiento del paciente con una enfermedad genética sea más sencillo.
El taller constará de una primera parte en la que se revisarán conceptos básicos de genética, los beneficios de alcanzar un diagnóstico genético específico y los principales motivos de derivación a los distintos servicios que valoran pacientes con enfermedades genéticas (Genética Médica, Hepatología, Oncología, Cardiología, etc.).
En una segunda parte se revisarán de forma esquemática los distintos test que se utilizan a día de hoy y se darán unas nociones básicas sobre la terminología utilizada en los resultados, para poder interpretar correctamente los mismos. Además se explicarán las opciones reproductivas que se ofrecen al paciente en caso de alcanzar un diagnóstico genético específico.
Para terminar, en los últimos 45 minutos del taller se discutirán y comentarán las dudas, casos clínicos o aspectos que hayan planteado los participantes en el formulario de inscripción.
Objetivos:
Comprensión de conceptos básicos en genética molecular.
Conocer los motivos de derivación desde A. Primaria a Genética Médica y a otros servicios en los que se valoran pacientes con sospecha de enfermedad genética.
Conocer las indicaciones de los distintos test disponibles a día de hoy.
Interpretación básica de resultados de los estudios cromosómicos y de secuenciación masiva.
Conocer bases de datos de enfermedades genéticas.
Familiarizarse con los hallazgos secundarios e incidentales y revisar conceptos básicos del asesoramiento genético.
Dirigido a profesionales que trabajan en Atención Primaria: Médicos de familia, matronas, pediatras, ginecólogos, etc.
Horario: 16.00-19.30